Расшифровка анализов

Анализ на генетические полиморфизмы при невынашивании беременности

Женщина, 27 лет 4 259

Прошла обследование по программе привычного невынашивания, включающее молекулярное исследование генетических полиморфизмов, связанных с риском тромбозов и нарушением метаболизма фолатов. У меня было две беременности, обе закончились выкидышами на сроке 5 недель. Планируем с мужем новую беременность и хотим понять, может ли этот анализ объяснить причины потерь. Какие выводы можно сделать из результатов и какие рекомендации следует предпринять для успешной беременности?

Пациент приложил файл (доступно врачу)

1 ответ врача

Ответ принят
Кириллов Максим Романовичспециалист сервиса
Расшифровка анализов· 15 лет опыта· 4,7

По результатам молекулярного исследования клинически значимых наследственных тромбофилий у вас не выявлено — мутации в генах F2 и F5 (факторы свёртывания) отсутствуют, а именно они имеют доказанное значение для риска тромбозов и невынашивания. Остальные найденные полиморфизмы, включая варианты фолатного цикла, встречаются у большинства людей и являются нормальными вариантами генов — они не считаются причиной прерывания беременности и не требуют специального лечения или назначения особых форм фолиевой кислоты.

Таким образом, по данному анализу конкретной генетической причины двух выкидышей не подтверждается. Учитывая, что потерь было две, целесообразно дополнительно исключить антифосфолипидный синдром — сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину и бета-2-гликопротеину (IgG и IgM отдельно), а также проверить уровень гомоцистеина. Если эти показатели окажутся в норме, то причина невынашивания скорее не связана со свёртывающей системой крови, и стоит рассмотреть другие направления поиска — гормональный статус (щитовидная железа, уровень ферритина), инфекционный скрининг и гинекологическое обследование.

Перед планированием новой беременности рекомендую очно обсудить с гинекологом-репродуктологом или гематологом полный план подготовки — он поможет свести дополнительные факторы риска к минимуму и подобрать наблюдение на ранних сроках беременности.

Похожие вопросы